三个孩子两人患病，这种疾病家庭集合性很强

发布时间：2025-05-19　点此：682次

华声在线7月22日讯（全媒体记者李琪通讯员呙丹妮吴兴汉张警盈黄艳曾星怡）来自郴州的袁俊老实心爱，3岁8个月的他连自己的姓名都不会说；9岁的哥哥袁乐只会叫妈妈，言语发育严峻滞后。两个孩子总是沉浸在自己的国际里，无法像同龄孩子相同进行正常沟通。

妈妈卢秀带着兄弟俩来到湖南省儿童医院查看，查出稀有的脆性X综合征。这是一种遗传病，宗族集合性很强，身体健康的爸爸妈妈也或许生育患病的孩子。

7月22日是国际脆性X综合征疾病关爱日，湖南省儿童医院医学遗传科主任医生王华呼吁，加强筛查、及时阻断，进行有用的遗传咨询和产前确诊是防备该病最有用办法。

王华主任正在看诊。

三个孩子两个反常，稀有染色体遗传病

卢秀生了三个孩子，一个女孩两个男孩。老大和老三两个男孩言语发育严峻滞后，脾气比较浮躁，只能重复简略的动作，日子不能自理。

二女儿尽管日子能够自理，但学习比较费劲，成果不抱负。让她困惑的是，两个儿子的容貌也很古怪，脸很长，大耳朵。

本年1月，忐忑的卢秀带着小儿子来到湖南省儿童医院，被确诊为脆性X综合征。得知家里还有一个孩子也是这样的症状，王华主张卢秀和大儿子一起来做免费查看。

7月22日，卢秀带着大儿子也赶到医院，进一步进行确诊。

宗族集合性很强，男性患病率更高

“脆性X综合征的发病率男性高于女人，男性的发生率是1/4000，女人的发病率是1/5000至1/8000。”王华介绍，患有脆性X综合征的男性，表现为智力妨碍、特别面庞、青春期呈现言语行为妨碍等，而且生育能力低。女人带着者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。

“这种病的首要病因，是在X染色体上的脆性X智力妨碍1（FMR1）基因，有很强的宗族集合性。”王华揣度，兄弟俩的病因与母亲带着的X染色体有关。假如母亲带着骤变基因，儿子将有50%的概率患脆性X综合征，女儿尽管未必一定会患病，但带着了骤变基因，或许会生下脆性X综合征患儿。

王华主张，卢秀假如和老公再生育或子孙成年到婚育阶段时，需进行遗传咨询及产前确诊，防止再次生育相似疾病的孩子。此外，卢秀血缘关系亲属生育前，也需要到遗传科进行具体的遗传咨询。

脆性X综合征有很强的宗族集合性，智力正常的配偶也或许生育脆性X综合征的孩子。由于智力正常的女人，有或许是脆性X染色体的带着者，在生育下一代时FMR1基因（CGG）重复数或许反常添加而导致疾病。

提示：以下状况的人群应承受脆性X综合征筛查

1.宗族中有脆性X综合征患者，在预备怀孕前应该进行具体的家系调查和遗传咨询，辅导妊娠的方法；

2.任何患有全面性发育妨碍、智力妨碍、言语发育妨碍、留意缺点多动妨碍、孤独症谱系妨碍或学习妨碍的患者；

3.不明原因的卵巢储藏功用下降、反复性流产、卵巢功用早衰、不孕不育、孤立性的震颤或小脑共济失调的患者；

4.生育过智力低下、自闭症、行为反常等患儿的女人；

5.女人FMR1基因全骤变或前骤变带着者在孕早期（10—13周）进行绒毛穿刺或在孕中期（16—20周）进行羊水穿刺针对FMR1基因进行产前确诊，防止生育脆性X综合征患儿。

（患者及家族均为化名）

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